환아는 출생 당시 뚜렷한 이상 징후가 발견되지 않았으나 시간이 지나도 목가누기와 기어가기 등의 신체적인 발달을 보이지 않고 생후 30개월이 지나도 언어발달이 나타나지 않는 전반적인 발달지연을 보여 대학병원에서 정밀검사를 시행하게 되었습니다. 검사결과 뇌손상이 발견되었고 15번 염색체 이상으로 발달지연 진단을 받고 소아재활치료를 시작하게 되었습니다. 수용언어는 5개월 수준이며 표현언어는 2음절 이상의 소리를 듣고 따라하고 있지만 지시를 이해하고 행동을 모방하는 것에는 어려움이 많습니다. 인지발달 11개월 수준, 운동발달 9개월 수준으로 전반적인 영역에서 발달이 지연된 모습을 보이고 있습니다. 주변물체를 잡고 무릎서기까지는 가능하나 온전히 서기가 불가능한 상황으로 지속적인 재활치료가 필요합니다. 이런 상황에서 핵형 47,xxx증후군이라는 질환을 진단받게 되었습니다. 이 질환은 x염색체의 비분리 현상으로 학습장애, 언어습득지연, 주의력결핍, 개념형성저하 등 여러 가지 증상을 보이게 되는데 아동기에 치료를 해야 호전도를 기대할 수 있어 적극적인 치료가 절실합니다. 현재까지 지속적으로 받아왔던 치료로 호전증상이 나타나면서 근력이 많이 늘어 보행 훈련 시 혼자의 힘으로도 가능할 수 있다는 소견이 나와 치료를 이어나가야 하지만 끝없이 추가되는 비급여 치료와 실내이동 시 필요한 휠체어 구입 등 경제적인 부담이 가중되고 있는 상황입니다. 또한 환아 어머니는 작년 남편과의 사별로 모든 치료와 양육, 경제적인 책임을 혼자 감당하여야 하는 상황에서 이번 사랑의 성금이 어린이 가정에 작은 도움이 되었으면 좋겠습니다.