* 이 름 : 고O영
* 병 명 : 뇌병변1급(글루타르산뇨 1형)

환아는 현재 뇌병변1급(강직성 사지마비)과 글루타르산뇨 <체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다.> 라는 희귀난치질환 코드를 받고 치료 중에 있습니다. 환아는 출생 후 7개월 경에 상기도 감염이 동반 된 경련이 시작되었다고 합니다. 하루에 수차례의 경련 증상이 발생하였고 당시 생체 징후가 불안정하여 심폐소생술을 시행 받게 되었습니다. 이후 점차 퇴행이 시작되어 대형병원에서 정밀검사를 받게 되었는데 1차 유전자 검사 결과 리이병으로 진단을 받고 작년 3월 유전자 검사를 재검사한 결과 글루타르산뇨 1형을 진단받게 되었습니다. 이 질환은 단백질을 제한해야 하는 희귀난치 질환으로 1:30,000의 확률에 해당합니다. 현재 환아는 자발적인 의사표현이 제한적이고 움직임의 조절자세가 여려운 상황입니다. 일상생활 전반에 걸쳐 보호자의 도움이 필요하고 근 긴장도의 조절이 어려워 안정적인 자세유지가 어려운 상황입니다. 지금까지의 물리치료로 간단한 지시를 알아듣고 감정표현도 보이고 있어 앞으로의 발달촉진을 위해 물리, 도수, 작업, 연하, 언어, 전기치료 등이 절실한 상황입니다. 현재 환아가 차량 안에서 안전한 이동을 위해 장애아동용 카시트(캐롯카시트)지원이 절실한 상황에서 후원자님의 성금이 도움이 될 것으로 보입니다. 환아는 다문화 가정으로 코로나로 인한 아버지의 고정적인 수입이 어려운 상황에서 일하시는 도중 낙상사고로 수술을 하게 되어 가정에 의료비가 가중되고 있습니다. 이번에 성금을 전달해 주신 <권기량, 전현리, 권예주 가족 후원자님>께 감사드리며 어머님과 보바스어린이의원 사회복지사님께서 감사의 말씀을 드린다고 전해주셨습니다. 희귀난치병 환아 가정에 늘 따뜻한 관심과 나눔으로 함께 해 주셔서 감사드립니다.