환아는 뇌병변, 소토스증후군 (대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생후 1~2년 동안의 신체의 과다발육으로 인하여 큰 키와 증가된 골연령, 커다란 머리 크기, 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징인 드문 유전질환) 으로 치료 중에 있습니다. 환아는 돌전에 폐렴으로 대학병원에 입원하여 치료를 받던 중 의사 선생님이 환아가 유독 머리 부분이 큰 것을 감지하고 CT촬영과 유전자 검사를 받게 되었다고 합니다. 검사 결과 뇌실확장증, Ch5 돌연변이가 발견되어 희귀난치질환인 소토스 증후군 진단을 받게 되었습니다. 영유아 검진결과 키, 몸무게, 머리둘레가 97%~99%에 해당하며 20개월 경 독립보행을 시작하였으나 보행안정성이 불안하여 지속적인 물리치료가 필요합니다. 또한 척추측만증과 후만증이 진행되고 있고 대기능 운동은 물론 소기능 운동기능 수준도 떨어지고 있어 지속적인 물리, 작업치료가 필요합니다. 소토스 증후군은 언어지연도 동반되는데 설이도 표현언어가 9개 정도로 인지와 언어의 발달도 지체되어 있어 언어와 인지치료도 시급한 상황입니다.