* 이 름 : 김지윤(가명)

* 병 명 : 웨스트증후군 / 뇌성마비 심한 장애

환아 어머니는 임신 36주 차에 갑작스런 진통으로 응급 제왕절개 수술로 아이를 출산하게 되었습니다. 환아는 출생 직후 청색증 증상을 보이며 호흡곤란으로 신생아 집중치료실에서 치료를 시작하였습니다. 하지만 청색증 정도가 심해지며 신생아 저산소성 뇌손상 진단을 받게 되었습니다. 생후 10일부터는 경련 증상이 발견되어 약을 복용하게 되었는데 시간이 가도 뇌파는 전혀 나아지지 않았고 대학병원으로 전원하여 검사를 한 결과 웨스트 증후군(간질성 뇌병증)이라는 희귀난치질환을 진단받았습니다. 스테로이드요법, 케톤식이요법을 시도해봤으나 환아에게 고통만 더할 뿐 경련과 구토가 나아지질 않았습니다. 유전자 검사를 시행한 결과 유전자 검사에서 SCN2A라는 유전자 변이가 있고 그로 인해 나트륨 통로에 이상이 생겨 경련이 계속되고 있다는 소견을 듣게 되었습니다. 뇌손상으로 강직과 뻗침증상이 지속되고 있고 언어, 인지 기능 및 운동기능의 발달이 지연되고 있습니다. 또한 목가누기와 뒤집기가 불가능하며 옹알이도 거의 하지 않아 의미없는 소리를 내는 정도이고 시각반응이 없어 눈맞춤이 되지 않아 안과진료도 병행하고 있습니다. 출생 후 검사에서 개방성 난원공, 신생아 태변흡입과 호흡병태, 망막장애, 저나트륨혈증, 황달, 폐렴, 저혈당, 저산소성 뇌손상 등 많은 문제점이 발견되어 지금도 추적 관찰 중에 있습니다. 환아는 언어, 인지기능 및 운동기능 향상을 위해 운동, 물리, 도수, 감통, 언어, 인지 치료 등 포괄적인 치료가 절실합니다. 하지만 태아보험도 들어놓지 못한 현실에서 자부담하는 의료비 비중이 크고 시험관으로 얻은 소중한 아이의 갑작스런 질병으로 환아부모님은 심신이 많이 지쳐 있는 상황입니다.