2021년 3월 3일 수요일 <보바스어린이의원>에서 <김O재 어린이>가정에 사랑의 성금 전달식이 있었습니다. 김O재 어린이는 뇌병변1급, 펠란-맥더미드 증후군 진단을 받고 치료 중에 있습니다. 출생 후 선천성 다낭성 이형성신장(오른쪽 신장 기능상실), 발가락기형, 요족, 고관절 아탈구 소견이 보여 여러 가지 치료를 시작하게 되었습니다. 생후 100일 되어도 목가누기가 되지 않는 등 발달지연이 보여 대학병원에서 유전자 검사 결과 22번 염색체 장완 원위부의 미세결실, 해당 부위 유전자 손실로 저긴장증, 과도한 성장, 현저한 언어발달지연을 특징으로 하는 희귀난치 질환인 펠란맥더미드 증후군 진단을 받게 되었습니다. 이 질환으로 인하여 배밀이까지는 가능하나 심한 저 긴장으로 근육이 잘 만들어지지 않아 독립적인 네발기기, 앉기, 서기, 걷기가 불가능하여 전반에 걸쳐 24시간 보호자의 도움이 필요한 상황입니다. 언어는 옹알이만 가능하여 자폐증상이 의심되고 있고 대근육과 소근육, 인지와 언어발달도 돌 이전 수준으로 꾸준한 물리, 작업, 스텐더, 전기, 연하, 언어, 인지(시각)치료 등 다양한 치료들이 절실합니다. 시력과 청력에도 문제가 있어 왼쪽 내사시로 인한 치료와 보청기 착용도 병행하고 있습니다. 승재는 고관절 아탈구로 골반보조기를 24시간 착용 중이며 보행보조를 위해 발목보조기를 사용 중에 있습니다. 목 기울기가 심해지며 섬유화가 되고 있어 오는 4월에 수술을 앞두고 있고 또한 만약 6세까지 걷지 못하면 고관절 수술도 절실하기 때문에 앞으로 많은 치료비와 수술비가 필요합니다. 현재 사용하고 있는 일반 유모차가 작아져서 장애아동용 유모차가 필요하지만 가중되는 의료비로 부담이 커지고 있습니다. 꾸준한 치료로 건강히 걷기를 바라며 이번 전달된 사랑의 성금이 조금이나마 환아의 치료에 도움이 되었으면 좋겠습니다.