23년 12월 6일 수요일 <연세로이재활의학과>에서 <안O희 어린이>가정에 사랑의 성금을 전달하였습니다. 안O희 어린이는 현재 촤지증후군 <CHD7 유전자의 돌연 변이나, 또는 이 유전자가 위치한 8번 염색체의 이상> 으로 치료 중에 있습니다. 환아는 태내 25주 경 정밀초음파상 심장기형과 다지증 소견이 있었는데 태어나자마자 청색증과 복합심장기형인 팔로네징후로 인해 신생아중환자실에 입원을 해야만 했습니다. 이외에 안조직결손, 소안구증, 고도난청 등 여러 가지 의료문제가 나타나 유전자 검사를 시행한 결과 촤지증후군이라는 질환을 진단받게 되었습니다. 현재 뇌병변/청각장애 중증으로도 재활치료를 받고 있습니다. 환아는 희귀난치병질환인 촤지증후군 진단을 받고 낮병동에서 재활치료 중인데 전반적으로 심한 발달저하를 보이고 있습니다. 이에 맞는 물리, 작업, 언어, 인지치료가 필요하며, 주변 자극에 대한 수용능력 저하 및 감각통합 능력저하 소견이 보여 감각통합, 스노젤렌 치료가 도움이 될 것으로 판단됩니다. 출생 후 여러 복합적인 의료문제로 3차례 정도 수술을 시행하였고 추후에도 성장에 따라 수술이 필요합니다. 또한 시력검사 측정이 어려울 정도로 시력이 좋지 않으며 고도난청으로 인해 신체균형이 저하되어 있어 독립보행이 어려운 상황입니다. 자발어가 없어 언어적 의사소통이 불가능하여 보호자의 도움이 전적으로 필요합니다. 환아는 생후 3개월 경 심장수술, 8개월 경 손가락 다지증수술, 9개월 경에는 인공와우수술을 시행하는 등 여러 차례 대수술을 겪었으며 앞으로 심장판막교체수술과 양안사시수술, 손가락 구축 수술을 받을 예정입니다. 이렇게 의료비가 누적되어 가고 있는 가운데 이번에 전달한 성금이 치료에 도움이 되길 바라며 꾸준한 치료로 환아가 점점 건강해지기를 우리 모두가 응원합니다.