23년 2월 20일 월요일 <보바스어린이의원>에서 <박O해 어린이>가정에 사랑의 성금을 전달하였습니다. 박O해 어린이는 피트-홉킨스 증후군/지연된 이정표로 치료 중에 있습니다. 환아는 쌍둥이로 출산하였는데 출생 당시에는 특이한 사항은 없었으나 자라면서 발달이 지연되는 모습을 보여 정밀 검사를 받게 되었습니다. 염섹체 검사 결과 18번 염색체 장완에 위치한 TCF4유전자 변이로 발생하는 피트-홉킨스 증후군으로 진단받게 되었습니다. 피트 홉킨스 증후군은 발달지연, 인지기능 저하, 자폐 스텍트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 유전자 검사 이상이 확인된 후 재활치료를 시작했으며 작년 9월부터는 낮병동에 입원하여 집중재활치료를 받고 있습니다. 현재 독립적인 보행이 불가능하고 앉은 자세는 2분 정도 유지 가능하며 굴러서 이동은 가능하나 배밀이나 네발기기 등의 기본적인 동작은 어려운 상황입니다. 그리하여 앉은 자세와 기립 자세 보조 및 대근육 운동 발달 촉진을 위해 물리, 작업, 기구, 전기치료 등이 꾸준히 필요한 상황입니다. 다행히 꾸준한 연하치료로 젖병 빠는 힘이 호전되어 먹는 양이 늘어나고 물리치료로 양측 하지 근력이 조금씩 강화되어 버티는 시도 및 유지 시간이 증가되고는 있지만 현재 언어발달이 심하게 지연되어 있어 언어치료가 시급하나 비급여 치료에 대한 부담으로 보류 중에 있습니다. 약 1년 간의 재활치료비로 700만원 이상의 지출이 발생하였고 사보험이 가입되어 있으나 환아 발병 전 가입된 것으로 재활치료비에 대한 청구가 어려워 자부담이 커지고 있습니다. 어머니는 쌍둥이 동생에 대한 양육이 어려워 어린이집에 있는 시간이 많아 동생에게 항상 미안한 마음입니다. 하지만 환아가 학령기에 접어들 때까지 의사소통 기능향상을 최대한 끌어올리기 위해 주 2회 이상 언어치료를 받을 계획입니다. 이런 치료들이 꾸준히 이어져 혼자 걷고 말하는 날이 하루빨리 오기를 바라며 전달된 후원자님들의 사랑의 성금이 작은 희망이 되어 큰 행복으로 이어지면 좋겠습니다.